Podrobnosti
-
Nakladatel
-
Edice
Kategorie
-
Výška
- 240.00 mm
-
Šířka
- 167.00 mm
-
Hloubka
- 24.00 mm
-
Hmotnost
- 0.64 kg
-
Jazyk
- slovenština
-
Počet stránek
- 280
-
Typ vazby
- ostatní
-
Ean
- 9788020457417
-
ISBN
- 9788020457417
O knize
Pod klinickým znakem hyperpigmentace neboli „café au lait“ (CAL), plochých kávových skvrn na kůži, se skrývají mnohé syndromy s multiorgánovým poškozením a malignitami. Precizní klinická diagnostika na základě typu kožních morf, asociovaných příznaků a jiných charakteristik, provedená ve spolupráci s dermatology a...
Pod klinickým znakem hyperpigmentace neboli „café au lait“ (CAL), plochých kávových skvrn na kůži, se skrývají mnohé syndromy s multiorgánovým poškozením a malignitami. Precizní klinická diagnostika na základě typu kožních morf, asociovaných příznaků a jiných charakteristik, provedená ve spolupráci s dermatology a dalšími odborníky,...
Pod klinickým znakem hyperpigmentace neboli „café au lait“ (CAL), plochých kávových skvrn na kůži, se skrývají mnohé syndromy s multiorgánovým poškozením a malignitami. Precizní klinická diagnostika na základě typu kožních morf, asociovaných příznaků a jiných charakteristik, provedená ve spolupráci s dermatology a dalšími odborníky, umožňuje včasné rozpoznání geneticky podmíněného onemocnění. V publikaci se autoři chtějí podělit o nejnovější poznatky z literatury, stejně jako o vlastní klinické zkušenosti v rámci diferenciální diagnostiky, genetické diagnostiky a managementu nejčastějšího onemocnění s CAL – neurofibromatózy typu I. Velká část monografie je věnována méně častým situacím při syndromech s CAL velmi podobných NF1 – Legiusovu či Noonanové syndromu anebo syndromu konstitučního deficitu mismatch opravného systému. Kniha poskytuje ucelený a aktuální přehled častých i vzácných multisystémových genetických onemocnění s výskytem hyperpigmentací, a to bez současného výskytu malignity i s jejím rizikem. Každá choroba je podrobně charakterizována klinicky a geneticky s aktuálním postojem k jejímu managementu a léčbě. Uvedeny jsou i kontakty na aktuální internetové zdroje, vědecké projekty a svépomocné skupiny.